Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια

Ορίζουμε ως υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, την ανεξήγητη υπερτροφία του καρδιακού μυός και ιδιαίτερα της αριστερής, ή της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς.

Σήμερα, γνωρίζουμε ότι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι στο 50% των περιπτώσεων νόσος κληρονομική, και οπωσδήποτε νόσος που οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων, που ορίζουν τη σύνθεση των πρωτεϊνών στον καρδιακό μυ.

Οι περισσότερες επιδημιολογικές μελέτες εκτιμούν, ότι η συχνότητα της νόσου κυμαίνεται μεταξύ 0,2 και 0,3% στο γενικό πληθυσμό.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια θεωρείται υπεύθυνη, για το 50% των περιπτώσεων αιφνίδιου καρδιακού θανάτου που συμβαίνουν σε άτομα, ηλικίας κάτω των 30 ετών και ιδιαίτερα σε αθλητές.

Αυτή η ενδεχόμενα σοβαρή καρδιοπάθεια, μολονότι όχι τόσο συχνή, ευνόητα αναγνωρίζεται ως υψηλής προτεραιότητας νόσος, ιδιαίτερα στα νέα άτομα, καθώς όχι σπάνια, η πρώτη κλινική της εκδήλωση είναι δυστυχώς ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος.

Επιτρέψατέ μας, στο σημείο αυτό, να παρουσιάσουμε ορισμένα στοιχεία ουσιαστικά για τη φυσική ιστορία και την εξέλιξη της νόσου.

Είναι γνωστό, οτι η ανάπτυξη της κοιλιακής υπερτροφίας εμφανίζεται, κατά κανόνα, στην περίοδο της σωματικής ανάπτυξης, όπως συμβαίνει στα παιδιά και κυρίως στους εφήβους.

Είναι επίσης γνωστό, οτι υπάρχουν πολλοί γενετικοί τύποι υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας και κάθε τύπος της νόσου, παρουσιάζει διαφορές, ως προς το χρόνο εμφάνισης της υπερτροφίας, τα μορφολογικά χαρακτηριστικά, την εξέλιξη και την πρόγνωση.

Στους περισσότερους ασθενείς υπάρχει αργή εξέλιξη των συμπτωμάτων, με βαθμιαία και αργή επιδείνωση της λειτουργικότητας.

Στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων προηγούνται της συμπτωματολογίας, χαρακτηριστικές αλλαγές στο ηλεκτροκαρδιογράφημα.

Είναι επομένως εύλογο να επισημάνουμε στο σημείο αυτό, ότι ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα και ένα υπέρηχο καρδιάς, στην εφηβική ηλικία προσδιορίζει με υψηλή ακρίβεια, αν υπάρχουν ή όχι ενδείξεις της νόσου.
Στο σημείο αυτό, θα προχωρήσουμε σ’ ένα αριθμό ερωτήσεων, με τις απλές και εκλαϊκευμένες απαντήσεις τους, προκειμένου να κατατοπίσουμε έγκυρα τους αναγνώστες μας, σε σχέση με ένα αριθμό θεμάτων που σχετίζονται με τη νόσο.

Ποιά είναι τα κυριότερα συμπτώματα της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας ;

Έχουμε ακούσει ότι υπάρχουν διάφοροι τύποι υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Ποιοί είναι οι κυριότεροι τύποι;

Ποιος είναι ο περισσότερο επικίνδυνος τύπος ;

Υπάρχουν δυσκολίες και διλήμματα στη διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας;

Πώς θα αποφύγει τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, ένας που παρουσιάζει κλινικά σημεία υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας;

Τι κίνδυνο διατρέχουν οι φορείς των γονιδίων ;

Ποιοί ασθενείς χρειάζεται οπωσδήποτε να προστατευθούν προληπτικά, με εμφυτευμένο απινιδωτή;

Πώς υπολογίζεται, ο κίνδυνος αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, σε ένα άτομο με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;